每个家庭都期望新生宝宝有个健康的身体，但是有些宝宝在出生后就出现了代谢异常，随后发育迟缓、智力障碍、残疾，甚至猝死。近年来遗传性疾病、出生缺陷、代谢异常在儿科学、新生儿学中占有越来越重要地位。

　　为了宝宝的健康，请一定别忘记给宝宝做新生儿遗传性疾病、出生缺陷、代谢病筛查。

　　什么是遗传代谢病?

　　遗传代谢病是因为宝宝的基因发生了突变，导致正常代谢过程中的酶受体、载体及膜泵生物合成发生缺陷，宝宝的机体不能分解或者合成相应的营养物质，导致正常生理过程中所必需的物质不足，有害物质在体内堆积，增加了宝宝身体的负担，从而引发一系列代谢类疾病。因为这些突变发生在基因水平上，具有遗传性，因此把这类疾病称为遗传代谢病。

　　遗传代谢病包括哪些疾病呢?

　　遗传代谢病病种繁多，已发现超过3000种;单病发病率低，总体发病率高。如苯丙酮尿症、异戊酸血症、枫糖尿症、甲基丙二酸血症、丙酸血症、尿素循环障碍、酪氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症等。

　　遗传代谢病有什么危害?

　　遗传代谢病临床症状多样，全身器官均可受累，常见临床表现有：喂养困难、神经系统异常、代谢性酸中毒、严重呕吐、肝脏肿大或肝功能不全、特殊气味、容貌怪异、皮肤和毛发异常、眼部异常等，严重患儿可表现为急性脑病，昏迷、死亡，或遗留下脑瘫等严重并发症。

　　这类疾病在新生儿期可无异常表现，若未及时筛查诊治，随着年龄增长逐渐发生不良后果，对器官和系统产生不可逆的损害，而此时因为失去佳治疗时机而治疗效果不佳，给家庭和社会带来很大的精神和经济负担。

　　有人会问：宝宝看上去很健康，家族里也没有人患过这些疾病，是不是就不用做筛查了呢?

　　由于有害物质存在蓄积期，大多数患儿出生时一般不会表现特殊症状，因此家长很容易忽视。一旦出现异常，宝宝身体和智力的损害已不可逆转，死亡率和复发率也很高，

　　新生儿筛查怎么做?

　　宝宝出生的医院会为宝宝安排做新生儿代谢病筛查。通常在宝宝出生三天后。(早产儿，低体重儿，提前出院者等)没有采血者，时间不宜超过出生后20天。采血是取新生儿足后跟的血，滴在专用滤纸上，并统一送至筛查中心进行检测筛查。其中，串联质谱法，目前已在多个国家和地区作为新生儿疾病筛查的常规手段使用，具有高灵敏性、高特异性、高选择性和快速检测的特点，只需1个标本，1次实验就可以同时进行近50种遗传代谢病的筛查。

　　筛查结果怎么判断?

　　如果您的宝宝得到“筛查阴性”的结果，这意味着您的宝宝患病风险非常低。“筛查阳性”的宝宝，则会被医院召回复查。因为饮食、其他疾病等也会导致筛查结果暂时性异常，复查结果可转为阴性。如果复查结果仍为可疑阳性，请遵照医生建议做进一步检测并进行确诊。一般来说，即使孩子确诊了患有这些疾病，只要早发现、早诊断、早治疗，效果还是很好的。大部分宝宝可以跟正常宝宝一样健康成长。

　　宝宝通过筛查了就一点问题都没有了吗?

　　任何检测方法都有相应的局限性，由于多种原因，仍有极少部分患儿不能被检出，还是要定期带宝宝到新生儿专科门诊或儿童保健部检查与随访，以保证宝宝的健康成长。